罕见病患者重见光明:上海普瑞眼科卢奕教授团队攻克马凡综合征难题


上海大学医学院附属眼科中心(上海普瑞眼科医院)的手术室里,卢奕教授正专注地开展手术。接受手术的是 28 岁的江西农村青年小罗(化名),他因患有马凡综合征,右眼晶状体脱位,视力已接近失明。这场手术不仅对恢复他的视力至关重要,更是一场帮助罕见病患者夺回光明的重要战役。

罕见病患者重见光明:上海普瑞眼科卢奕教授团队攻克马凡综合征难题

马凡综合征是一种遗传性结缔组织疾病,患者因四肢细长、关节松弛,常被称为 “蜘蛛人”。但大众大多不了解的是,中华医学会眼科学分会的数据显示,约 60% 的该病症患者会因悬韧带脆弱出现晶状体脱位,进而导致视力模糊、高度近视,严重时还会引发青光眼、视网膜脱落。小罗从小视力就不好,由于家庭经济条件有限,治疗一直被耽搁,直到 2025 年初右眼突然完全失明,在病友的推荐下,他才辗转来到上海大学医学院附属眼科中心(上海普瑞眼科医院)寻求帮助。

罕见病患者重见光明:上海普瑞眼科卢奕教授团队攻克马凡综合征难题

手术攻坚:为马凡患者逆转光明命运

在眼科领域,为马凡综合征患者进行手术,被业内形容为 “在蛛丝上跳舞”。卢奕教授带领的团队面临的挑战,比常规手术大得多:患者眼部的悬韧带就像断裂的蛛丝,手术过程中稍不注意就可能彻底崩解;角膜内皮细胞数量较少,术后很容易出现水肿情况;同时,脱位的晶状体还伴随着眼轴过长的问题,人工晶体的定位工作难度极大。

经过检查发现,小罗的晶体脱位情况严重,无法通过非手术方式矫正,且眼轴较长,只能通过手术治疗。卢教授指出,手术时需要全面考虑患者眼部结构的特殊之处,以及马凡综合征可能带来的其他潜在影响。手术不仅要将脱位的晶体摘除,更换为人工晶体,还必须保证人工晶体能精准处于瞳孔中心位置,这样才能提高视觉质量。但由于马凡综合征患者普遍眼轴较长,全身结缔组织也受到病症影响,眼球壁偏软,视网膜功能较差,手术中容易出现出血情况,使得手术风险高、操作难度大。

根据小罗的具体病情,拥有丰富临床经验的卢教授为他专门制定了手术方案,还为他开通了检查、手术的绿色通道,甚至在非手术日加班,为他完成了这场高难度手术。手术最终顺利结束。术后第二天,当医护人员揭开小罗眼部的纱布时,他望向窗外,清晰地看到了树叶的模样,激动得流下眼泪:“我能看见树叶上的露珠了!这是 20 年来我第一次看清这些!”

科学防护:马凡综合征患者的护眼指南

早期筛查是关键防线!《中国马凡综合征诊疗指南》建议,有马凡综合征家族史、四肢细长或存在脊柱侧弯情况的人群,应每年进行裂隙灯显微镜检查、超声生物显微镜检查以及眼轴测量检查。

日常防护需遵循三原则:一是避免参与篮球、跳水等具有冲击性的运动;二是注意控制血压和血糖,防止引发视网膜病变;三是即使当前视力正常,也应每 6 个月进行一次眼部复查。

手术时机要精准把握!当视力下降到 0.3 以下,或者出现复视、重影症状时,需要尽快安排手术;如果同时患有青光眼或出现视网膜脱落情况,则需联合多学科进行会诊后再制定治疗方案。

小罗带着恢复清晰的视力回到江西老家后,特意拍了一张照片发给卢奕教授 —— 照片里,金黄的稻田在阳光下泛着微光,远处是连绵起伏的青山。“以前,我看到的世界都是模糊的色块;现在,每一片稻叶的纹路我都能看得清清楚楚。” 小罗说,“是卢教授和上海普瑞眼科的医护人员,让我重新‘看见’了生活的样子。”

20年来始终坚守:在守护大众光明的道路上

恰逢普瑞眼科集团成立 20 周年。20 年来,普瑞眼科从在兰州创办第一家医院,逐步发展到在全国 25 座城市布局 36 家眼科医院;从引进第一台鹰视准分子激光设备,到实现新一代机器人全飞秒 VisuMax 800 系统的落地使用,用 20 年时间完成了从区域眼科标杆机构到全国眼科领域领军者的转变。

罕见病患者重见光明:上海普瑞眼科卢奕教授团队攻克马凡综合征难题

卢奕教授团队凭借超过 10 万例手术的临床经验,成为了马凡综合征、先天性白内障等疑难眼病患者的 “光明摆渡人”。一台台成功的手术、一项项突破的技术,都在践行着普瑞眼科 “让每个人拥有清晰视界” 的承诺。在守护大众光明的道路上,他们始终在坚定前行。



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